hiperplasia adrenal kongenital

Hiperplasia adrenal kongenital (CAH) merupakan kelainan bawaan pada kelenjar adrenal. Kondisi ini sering didiagnosis saat lahir. Ini berarti anak baik tidak akan menghasilkan beberapa hormon adrenal atau akan menghasilkan mereka dalam jumlah yang salah. Tidak ada obat, tetapi CAH dapat dikelola dengan pengobatan hormonal.

Hiperplasia adrenal kongenital (CAH) adalah kelainan genetik yang langka, tetapi dipahami dengan baik dan pengobatan sudah tersedia. CAH juga kelainan bawaan (hadir sejak lahir) yang melibatkan hormon dari kelenjar adrenal. Kata 'hiperplasia' berarti 'ditumbuhi'. Seorang anak dengan CAH lahir dengan ditumbuhi kelenjar adrenal. 

Kelenjar adrenal menjelaskan

Kelenjar adrenal adalah sepasang organ berdaging berbentuk segitiga, masing-masing seukuran kenari, yang terletak di atas ginjal, pada dinding belakang perut. Meskipun cukup kecil, kelenjar adrenal membuat beberapa hormon yang paling penting bahwa tubuh tidak dapat melakukannya tanpa, termasuk kortisol. Hormon-hormon ini tersedia dalam tablet atau suntikan bentuk, sehingga kelenjar adrenal sendiri dapat dilakukan tanpa jika diperlukan. 

Pada anak-anak dengan CAH, ada masalah dengan kompleks kimia 'mesin' yang diperlukan untuk membuat hormon-hormon penting. 

Pengendalian kelenjar adrenal

Kelenjar adrenal dikendalikan oleh kelenjar hipofisis, kelenjar seukuran kacang di dasar otak. Ini adalah 'master kelenjar' yang mengarahkan banyak kelenjar lainnya. Ketika kelenjar adrenal tidak menghasilkan cukup hormon utama mereka (kortisol), hipofisis mengatakan kepada mereka untuk membuat lebih dengan mengirimkan hormon adrenal-stimulating. 

Jika kadar adrenal-stimulating hormone tetap tinggi terlalu lama, kelenjar adrenal tumbuh lebih besar.Ketika terlalu banyak kortisol mencapai hipofisis, hipofisis akan dimatikan kelenjar adrenal, sehingga mereka diizinkan untuk beristirahat sampai kadar hormon kembali normal. Biasanya, hipofisis dan kelenjar adrenal yang seimbang sempurna. 

Jenis hormon

Hormon adalah pembawa pesan kimiawi dalam tubuh. Mereka diproduksi di satu tempat oleh kelenjar endokrin (hormon atau penghasil), dan bertindak di tempat lain dalam tubuh. Hormon seks wanita (estrogen), misalnya, dibuat dalam ovarium dan bertindak di tempat lain menyebabkan pembesaran payudara, memperluas dari pinggul dan periode menstruasi. 

Ada berbagai jenis hormon dan banyak kelenjar endokrin, masing-masing membuat hormon khusus sendiri. Dalam mencoba memahami CAH, kelenjar yang paling penting untuk dipertimbangkan adalah kelenjar adrenal dan kelenjar pituitari. 

Hormon adrenalin 

Kelenjar adrenal memproduksi kortisol, garam penahan hormon androgen dan. Tidak hanya kelenjar adrenal masing mampu membuat semua tiga hormon, tetapi mereka membuat mereka dari bahan awal yang sama - kolesterol. Hal ini dapat dibuat dalam tubuh, tetapi juga ditemukan dalam makanan, lemak hewani. 

Hasil CAH dalam tiga gangguan terhadap hormon ini:

• kurangnya kortisol
• kurangnya hormon garam penahan
• terlalu banyak androgen.

Kortisol 

Kortisol diperlukan untuk melindungi tubuh dari efek sakit atau cedera. Jika seseorang dengan buruk berfungsi kelenjar adrenal mengembangkan penyakit seperti tonsilitis, atau menerima cedera yang signifikan seperti patah kaki, mereka bisa pergi ke dalam keadaan 'kejutan' (penyakit parah dengan tekanan darah sangat rendah) kecuali kortisol atau setara obat-obatan (seperti kortison) diberikan. 

Salt penahan hormon 

Ini mengatur jumlah garam yang hilang dalam urin melalui ginjal. Dengan tidak adanya hormon ini, garam hilang tak terkendali, menyebabkan dehidrasi dan kekurangan garam. 

Androgen (hormon seks pria) 

Kedua laki-laki dan perempuan telah androgen. Diperkirakan untuk membantu pertumbuhan anak-anak dan bertanggung jawab untuk wanita yang memiliki rambut kemaluan. 

CAH pecundang non-garam dan pecundang garam

Anak-anak dengan CAH diklasifikasikan sebagai pecundang baik non-garam (20 persen pasien CAH), atau pecundang garam (80 persen). 

Pecundang non-garam 

Anak-anak dengan non-garam-kehilangan CAH biasanya sehat, tetapi dapat lahir dengan kelainan genital akibat kelebihan androgen. Pada anak perempuan, non-garam kehilangan CAH biasanya didiagnosis saat lahir karena klitoris yang besar dan labia yang sebagian menyatu. Kadang-kadang, bagaimanapun, perubahan tidak mungkin sangat jelas. Dalam kasus di mana diagnosis tidak dibuat pada saat lahir, pertumbuhan klitoris terus dan menjadi jauh lebih jelas seiring berjalannya waktu. 

Pada anak laki-laki, non-garam kehilangan CAH menghasilkan apa-apa yang dapat dideteksi saat lahir.Biasanya, diagnosis dibuat ketika sangat prematur penis anak itu membesar, mungkin dia tumbuh beberapa rambut kemaluan, dan ia menjadi luar biasa tinggi. Perubahan ini mungkin tidak diperhatikan sampai 2-3 tahun. Mereka semua hasil dari paparan dini untuk tingkat berlebihan androgen. Sinar-X menunjukkan kematangan lanjutan dari tulang. 

Hal ini tidak diinginkan, dan menunjukkan bahwa anak lebih dekat dengan penyelesaian pertumbuhan daripada dia seharusnya. Beberapa pertumbuhan yang seharusnya terjadi selama masa kanak-kanak hilang. Karena itu, tinggi dewasa biasanya agak berkurang pada orang dengan kondisi ini. 

Garam-pecundang 

Garam-kalah, kekurangan dalam kelenjar adrenal lebih parah dibandingkan pecundang non-garam.Kecenderungan kuat untuk menurunkan jumlah berlebihan garam dalam urin, jika tidak terkontrol, dapat menyebabkan dehidrasi akut, tekanan darah sangat rendah, mual dan muntah. Kadar garam (natrium dan klorida) dan gula (glukosa) dalam darah musim gugur, dan tingkat kalium meningkat. Situasi berbahaya ini disebut sebagai 'adrenal krisis'. Perawatan medis yang sangat mendesak diperlukan sebagai tindakan menyelamatkan nyawa. 

Beberapa orang dengan bentuk garam-kalah dari CAH menerima sangat sedikit peringatan dari krisis adrenal. Muntah berulang sering tanda pertama. Mengantuk kemungkinan besar disebabkan oleh tingkat gula darah abnormal rendah, dan jika gula tidak diberikan, dapat berkembang menjadi kehilangan kesadaran. 

Non-garam pecundang hampir tidak pernah mengalami krisis adrenal karena mereka membuat lebih banyak kortisol dan lebih dari hormon garam penahan dari garam-pecundang. 

Penyebab krisis adrenal

Tubuh biasanya merespon terhadap penyakit (demam, infeksi atau penyakit lain) dan cedera fisik dengan melepaskan lebih banyak kortisol. Hal ini membantu untuk meningkatkan gula darah dan tekanan darah, membantu pemulihan. Di CAH, kelenjar adrenal tidak dapat membuat lebih banyak kortisol. 

Oleh karena itu, tubuh kurang dilindungi dan efek sakit atau cedera bisa lebih parah. Krisis adrenal dapat dengan mudah dicegah. 

Pengobatan CAH

CAH adalah gangguan seumur hidup yang ada obat yang tersedia. Hal ini dimungkinkan, namun, untuk siap menggantikan, dalam bentuk tablet, hormon yang hilang - kortisol dan hormon garam penahan.Obat-obat ini akan dibutuhkan setiap hari untuk hidup, dan perlu diberikan bahkan ketika anak dengan baik. Tidak perlu untuk diet khusus dengan CAH. Gadis dengan CAH memerlukan operasi untuk mengembalikan penampilan kelamin normal. Anak laki-laki tidak. 

Ada beberapa obat yang tersedia yang pengganti yang memuaskan untuk hormon alami, kortisol. Mereka adalah hidrokortison, kortison, prednisolon dan deksametason. Mereka berbeda dalam potensi (kekuatan) dan durasi kerja. Jika hormon garam penahan diperlukan, fludrocortisones digunakan. 

Dexamethasone umumnya dianggap tidak cocok untuk digunakan dalam pertumbuhan anak karena potensi tinggi dan tindakan yang sangat panjang (24-48 jam) mengganggu pertumbuhan. Setelah tinggi dewasa telah tercapai, namun, deksametason menyediakan baik kontrol 24 jam, dengan keuntungan tambahan yang perlu diambil hanya sekali sehari. 

Tes darah mungkin diperlukan setiap tiga bulan sepanjang masa untuk membantu terapi obat pengganti Monitor. Suntikan cortisone (hidrokortison) mungkin diperlukan jika seseorang dengan CAH menjadi sangat sakit atau membutuhkan operasi. 

Ketika memberikan kortison tambahan 

Ekstra kortison tidak perlu dengan luka ringan dan goresan, bahkan jika anestesi lokal (suntikan dekat dipotong untuk menghilangkan sensasi) diusulkan. Namun, jika cedera yang lebih parah (seperti patah tangan atau kaki), kortison ekstra harus diberikan. 

Lain kali menggunakan kortison tambahan meliputi:

• ketika anak Anda merasa sakit, terutama jika ia memiliki suhu yang tinggi
• ketika anak Anda membutuhkan anestesi umum untuk alasan apapun. Hal ini mutlak penting bahwa ia diberikan suntikan kortison sebelumnya. Kegagalan untuk melakukan hal ini dapat menyebabkan kematian
• ketika anak Anda muntah, atau mengalami diare. Tidak hanya anak harus menghadapi tuntutan tambahan yang sakit, tetapi juga perut mungkin tidak menyerap obat yang diperlukan untuk mengobati CAH dengan cara yang biasa. Anak Anda mungkin perlu diberikan suntikan kortison.Muntah atau diare pada seseorang dengan CAH sering terbaik dirawat di rumah sakit.

Konsultasikan dengan dokter Anda tentang berapa banyak kortison ekstra untuk memberikan anak Anda.Jika Anda ragu kapan harus memberikan kortison tambahan, itu selalu lebih aman untuk memberikan, daripada tidak memberikannya. 

Saran untuk orang-orang dengan CAH

Tindakan pencegahan untuk orang dengan CAH meliputi:

• Setiap orang dengan CAH harus memakai disc identifikasi atau gelang membawa kata-kata, 'insufisiensi adrenal: Dalam keadaan darurat, berikan kortison'.
• Jika Anda berencana untuk melakukan perjalanan, itu adalah ide yang baik untuk meminta spesialis anak Anda untuk surat menguraikan masalah medis penting bahwa anak Anda bisa, dan bagaimana hal ini harus ditangani dalam keadaan darurat.

Perubahan kelamin pada anak perempuan dengan CAH

Pada bayi perempuan dengan CAH, genitalia mungkin terlihat lebih maskulin dari yang seharusnya.Klitoris membesar dan mungkin menyerupai penis kecil. Selain itu, celah antara labia atau bibir mungkin sebagian ditutup selama, menyembunyikan pintu masuk ke vagina. Seringkali, hanya satu lubang bisa dilihat. Bagian kemih dan vagina baik terbuka menjadi satu pintu ini. 

Organ-organ internal, bagaimanapun, adalah cukup normal. Vagina, uterus (rahim) dan indung telur yang sempurna, dan anak perempuan dengan CAH biasanya dapat memiliki anak. 

Kadang-kadang, sulit untuk memastikan tentang jenis kelamin bayi CAH benar pada saat kelahiran. Tes untuk menentukan apa organ yang hadir mungkin diperlukan, serta tes hormon yang berhubungan dengan kelenjar adrenal. Hasil tes ini biasanya dapat diperoleh dalam waktu dua sampai tiga hari. 

Pembedahan untuk anak perempuan dengan CAH

Gadis dengan CAH mungkin memerlukan pembedahan untuk mengurangi ukuran klitoris normal, memisahkan labia menyatu dan memperbesar pintu masuk vagina. Nama teknis untuk operasi ini adalah 'resesi klitoris atau pengurangan dan vaginoplasty'. Hal ini dilakukan baik dalam satu atau dua tahap. 

Pengurangan klitoris atau resesi yang dilakukan adalah beberapa bulan pertama kehidupan.Vaginoplasty ini kadang-kadang dilakukan pada waktu yang sama dengan pengurangan klitoris, tetapi dapat dibiarkan sampai masa remaja, sebelum periode menstruasi dimulai. Beberapa peregangan vagina mungkin diperlukan kemudian untuk memungkinkan menstruasi dan hubungan seksual yang nyaman. Hormon wanita yang dibuat oleh ovarium pada masa pubertas melunakkan jaringan dan membuat lebih mudah peregangan. 

Kehidupan dewasa untuk wanita dengan CAH

Wanita dengan CAH dapat memiliki anak-anak mereka sendiri dan ada sedikit kesulitan hamil, asalkan keseimbangan hormon yang disimpan di bawah kontrol yang baik. Jika hormon yang tidak baik skor (mungkin karena lupa untuk mengambil obat), periode menstruasi dapat menjadi tidak teratur atau bahkan sementara berhenti. 

Karena hampir semua perempuan dengan CAH telah menjalani operasi sekitar vagina sebagai anak-anak, ada jaringan parut di sana. Ini mungkin tidak meregang cukup untuk memungkinkan persalinan pervaginam, dan oleh karena itu kadang-kadang diperlukan untuk operasi caesar yang akan dilakukan untuk memberikan bayi. Ekstra kortison akan dibutuhkan selama persalinan. 

Bagaimana CAH diwariskan

CAH adalah kelainan genetik yang dihasilkan dari salah satu cacat gen resesif lebih umum. Bahkan, sekitar satu orang di 50 dalam populasi umum memiliki gen resesif CAH tersembunyi di antara ribuan gen yang mereka miliki, namun hanya satu orang di 10.000 telah CAH. 

Orang dengan CAH telah menerima gen CAH dari masing-masing orang tua mereka. Karena sel-sel mereka hanya mengandung dua gen resesif CAH normal dan tidak ada yang normal, sel-sel dalam kelenjar adrenal tidak dapat membuat enzim dalam jumlah normal, dan ini memiliki pengaruh besar pada cara kelenjar adrenal bekerja. 

Jika pasangan sudah memiliki satu atau lebih anak-anak dengan CAH, dan orang tua tidak memiliki CAH, kesempatan dengan setiap kehamilan berikutnya bahwa anak akan memiliki CAH adalah satu dari empat. Jika seseorang dengan CAH menikahi seseorang tanpa CAH, kemungkinan mereka memiliki anak dengan CAH sangat rendah, sekitar satu dari 100. Jika dua orang dengan CAH menikah, semua anak-anak mereka akan memiliki CAH. 

Hal yang perlu diingat

• CAH adalah kelainan genetik yang cukup jarang, tapi satu yang dipahami dengan baik dan yang pengobatan yang baik sudah tersedia.
• CAH adalah kelainan bawaan (hadir sejak lahir) yang melibatkan hormon dari kelenjar adrenal.
• Kelenjar adrenal memproduksi kortisol, garam penahan hormon androgen dan.

Romeltea Media

Tips sehat Updated at: 6:44 PM

Cacat lahir sistem kemih

Cacat lahir umum dari sistem kemih termasuk hipospadia (uretra pembukaan di bagian bawah penis), cacat obstruktif dari pelvis ginjal (ureter diblokir) dan agenesis ginjal (hilang ginjal atau ginjal).

Sistem kemih terdiri dari ginjal, ureter, kandung kemih dan uretra. Tubuh manusia memiliki dua ginjal (satu di kedua sisi bagian belakang tengah) bahwa limbah filter dari darah dan menghasilkan urin. Setiap ginjal memiliki tabung yang disebut ureter. Urin meninggalkan ginjal melalui ureter dan memasuki kandung kemih untuk penyimpanan sementara. Uretra adalah saluran yang menghubungkan kandung kemih ke luar tubuh, sehingga urine untuk keluar. Cacat lahir umum dari sistem kemih termasuk hipospadia, cacat obstruktif dari pelvis ginjal dan agenesis ginjal. 

Hipospadia

Hipospadia adalah cacat lahir dari penis yang biasa memiliki empat karakteristik:

• Pembukaan uretra terletak di bagian bawah penis, bukan ujung, dan dapat keluar penis di mana saja sepanjang poros yang setinggi skrotum.
• Pembukaan uretra yang luar biasa sempit.
• Seluruh kulup dapat berkumpul di geladak atas penis.
• Penis itu sendiri dapat melengkung ke satu sisi.

Hipospadia adalah salah satu cacat lahir yang paling umum di Victoria, terjadi pada sekitar satu dari 300 kelahiran. Paling sering, hipospadia adalah melihat saat lahir; Namun, jika kelainan sangat ringan, diagnosis mungkin datang di kemudian hari. 

Penyebab hipospadia

Penyebab hipospadia tidak diketahui. Tampaknya ada hubungan genetik, karena bayi laki-laki dengan riwayat keluarga hipospadia sedikit lebih mungkin dilahirkan dengan kondisi. 

Pengobatan untuk hipospadia

Hipospadia diobati dengan operasi, biasanya ketika anak berusia antara enam dan 18 bulan. Tujuan dari operasi termasuk reposisi pembukaan uretra di ujung penis, menghilangkan kulup yang abnormal (yang memberikan penampilan yang disunat), dan memperbaiki tikungan di penis (jika ada) untuk memungkinkan fungsi seksual. Reposisi pembukaan uretra relatif mudah jika tabung keluar melalui kepala penis. Jika uretra keluar lebih tinggi pada poros, cangkok kulit menggunakan kulup mungkin diperlukan. Hal ini penting untuk tidak memiliki anak Anda disunat sebelum perbaikan hipospadia, dalam kasus kulup diperlukan. 

Obstructive defects dari pelvis renalis

Cacat obstruktif pelvis ginjal berarti bahwa urine tidak dapat mengalir dengan baik dari ginjal ke kandung kemih. Hal ini disebabkan oleh penyumbatan pada ureter. Salah satu atau kedua ureter mungkin akan terpengaruh. Urin punggung atas ureter ke ginjal dan, tanpa pengobatan, dapat menyebabkan infeksi saluran kemih gigih dan gagal ginjal. Cacat ini lahir umum terjadi pada sekitar satu dari 350 bayi Victoria.Gejala termasuk infeksi saluran kemih berulang dan juga termasuk gangguan pertumbuhan. Nama lain untuk kondisi ini termasuk persimpangan obstruksi uteropelvic dan pelvo-uterero persimpangan obstruksi. 

Penyebab gangguan sumbatan pada pelvis renalis

Penyebab pasti dari cacat ini tidak diketahui, tetapi faktor genetik diperkirakan berkontribusi. Kelainan struktural yang memblokir bagian urin dapat mencakup:

• Unusual tikungan atau belokan di ureter
• Pembuluh darah menekan ureter
• Malformasi dari jaringan otot sekitarnya.

Pengobatan untuk gangguan sumbatan pada pelvis renalis

Obstructive defects dari pelvis ginjal dapat dideteksi selama ultrasound kehamilan. Sebuah USG berikutnya bayi biasanya diperlukan, setelah lahir, untuk memastikan diagnosa. Hal ini penting untuk memperbaiki masalah ini secepat mungkin untuk memaksimalkan fungsi ginjal normal. Penyumbatan pembedahan diperbaiki, biasanya dengan operasi terbuka. Kemungkinan komplikasi operasi termasuk infeksi dan trauma pada struktur dari sistem urin. 

Agenesis ginjal

Agenesis ginjal berarti bahwa satu atau kedua ginjal hilang. Agenesis ginjal dan disgenesis (malformasi ginjal) terjadi pada sekitar satu dari 1.500 kelahiran di Victoria. Jika hanya satu ginjal yang hilang, kemungkinan bertahan hidup sangat baik, karena ginjal yang tersisa mampu menangani beban kerja mitra absen nya. Situasi ini berbeda untuk bayi dengan kedua ginjal tidak hadir. Sekitar empat dari 10 bayi dengan kedua ginjal tidak hadir (agenesis ginjal bilateral) yang lahir mati, dan sisanya meninggal dalam waktu beberapa jam setelah kelahiran. 

Karakteristik abnormal lainnya yang mungkin terkait dengan agenesis ginjal bilateral antara lain:

• Kandung kemih tidak ada.
• Paru-paru Tertinggal (sindrom hipoplasia paru).
• Absen seks struktur organ, seperti vas deferens dan vesikula seminalis pada laki-laki, dan rahim pada wanita.
• Rektum dan anus Absen (anorektal atresia).
• Kesenjangan dalam esofagus (atresia esofagus).
• Malformasi kaki.

Penyebab agenesis ginjal

Selama perkembangan janin, ginjal tumbuh dalam tiga tahap yang berbeda. Struktur awal yang disebut 'pronephros' diganti dengan struktur yang 'mesonefros'. Pada akhir trimester pertama, 'metanephros' (penuh ginjal berfungsi) terbentuk dan memproduksi urin. Agenesis ginjal diperkirakan terjadi selama tahap terakhir dari perkembangan ginjal, ketika kuncup yang 'metanephros' gagal untuk dewasa.Penyebab pasti tidak diketahui, tetapi faktor genetik dan lingkungan tampaknya berkontribusi. Sebagai contoh, seorang wanita dengan diabetes yang tidak diobati adalah pada peningkatan risiko memiliki bayi dengan agenesis ginjal, antara cacat lahir lainnya. 

Pengobatan untuk agenesis ginjal

Jika kedua ginjal hilang, bayi tidak akan bertahan. Seorang bayi dapat mengatur dengan satu fungsi ginjal, karena organ membesar untuk mengatasi beban kerja ekstra. 

Dimana untuk mendapatkan bantuan

• Dokter Anda
• Dokter Spesialis Anak.

Hal yang perlu diingat

• Cacat lahir umum dari sistem kemih termasuk hipospadia, cacat obstruktif dari pelvis ginjal dan agenesis ginjal.
• Hipospadia ditandai dengan lokasi pembukaan uretra di bagian bawah penis.
• Obstructive defects dari pelvis ginjal mencegah urin memasuki kandung kemih.
• Agenesis ginjal berarti satu atau kedua ginjal hilang.

Romeltea Media

Tips sehat Updated at: 6:39 PM

Cacat lahir Gangguan trisomi

Sebuah trisomi adalah kelainan kromosom yang ditandai dengan kromosom tambahan. Sindrom Down, sindrom Edward dan sindrom Patau adalah bentuk yang paling umum dari trisomi di Victoria.Skrining ibu serum, amniosentesis, ultrasound dan chorionic villi sampling bisa membantu mendiagnosis gangguan kromosom.

Gen adalah cetak biru untuk tubuh kita. Hampir setiap sel dalam tubuh memiliki salinan cetak biru, disimpan di dalam kantung yang disebut nukleus. Gen manik-manik di sepanjang kromosom, yang erat dibundel helai asam deoksiribonukleat zat kimia (DNA). Manusia biasanya memiliki 23 pasang kromosom, dengan dua kromosom seks yang menentukan jenis kelamin dan 44 kromosom yang menentukan faktor-faktor lain, seperti pertumbuhan dan fungsi.

Sebuah gangguan kromosom disebabkan oleh perubahan dalam jumlah atau struktur genetik kromosom.Trisomi ('tiga badan') berarti orang yang terkena memiliki 47 kromosom, bukan 46. Down syndrome, sindrom Edward dan sindrom Patau adalah bentuk paling umum dari trisomi. Anak-anak yang terkena trisomi biasanya memiliki berbagai cacat lahir, termasuk pengembangan tertunda dan cacat intelektual. 

Faktor risiko cacat lahir

Penambahan ekstra kromosom biasanya terjadi secara spontan selama konsepsi. Penyebab ini tidak diketahui dan pencegahan tidak mungkin. Faktor risiko terpenting untuk gangguan trisomi adalah usia ibu. Wanita di usia 30-an dan 40-an lebih mungkin untuk memiliki bayi dengan trisomi dibandingkan wanita yang lebih muda.

Down syndrome

Di Victoria, sindrom Down mempengaruhi sekitar satu dari 300 kehamilan. Down syndrome juga dikenal sebagai trisomi 21, karena orang tersebut memiliki tiga salinan kromosom 21, bukan dua. Ada tiga jenis sindrom Down. Yang paling umum adalah Standard trisomi 21, di mana sperma ayah atau sel telur ibu mengandung kromosom ekstra. Dalam Mosaic Down syndrome, kromosom ekstra spontan muncul sebagai embrio berkembang. Translokasi sindrom Down, yang menyumbang sekitar lima persen dari kasus, adalah diwariskan.

Beberapa karakteristik sindrom Down mungkin termasuk:

• mata lahiriah miring
• lipatan kulit berlebihan di bagian dalam mata
• telinga datar ditetapkan rendah di kepala
• Wajah pipih
• gigi kecil
• lengan yang relatif singkat dan kaki.

Sindrom edward

Di Victoria, sindrom Edward mempengaruhi sekitar satu dari 1.100 kehamilan. Sindrom Edward juga dikenal sebagai trisomi 18, karena orang tersebut memiliki tiga salinan kromosom 18, bukan dua.

Beberapa karakteristik sindrom Edward mungkin termasuk:

• cacat ginjal, ureter, jantung, paru-paru dan diafragma
• bibir sumbing atau celah langit-langit
• tengkorak kecil (microcephaly)
• malformasi dari tangan dan kaki - termasuk jempol hilang, kaki klub dan anyaman antara jari tangan dan kaki (sindaktili)
• cacat tabung saraf, di mana sumsum tulang belakang, meninges dan pembuluh darah menonjol melalui celah pada tulang belakang (myelomeningocele)
• malformasi organ seks
• kelangsungan hidup di luar periode neonatal jarang.

Sindrom Patau

Di Victoria, sindrom Patau mempengaruhi sekitar satu dari 3.000 kehamilan. Sindrom Patau juga dikenal sebagai trisomi 13, karena orang tersebut memiliki tiga salinan kromosom 13, bukan dua.

Beberapa karakteristik sindrom Patau mungkin termasuk:

• tengkorak kecil (microcephaly)
• celah yang abnormal pada tengkorak
• malformasi bagian dari otak
• cacat struktural mata
• bibir sumbing atau celah langit-langit
• jari kaki tambahan atau jari (polydactyly)
• Gangguan jantung bawaan, seperti defek septum ventrikel
• cacat tabung saraf, di mana sumsum tulang belakang, meninges dan pembuluh darah menonjol melalui celah pada tulang belakang (myelomeningocele)
• malformasi organ seks
• kelangsungan hidup di luar periode neonatal jarang.

Tanda-tanda gangguan trisomi selama kehamilan

Kadang-kadang, tanda-tanda gangguan trisomi mungkin jelas selama kehamilan. Beberapa tanda-tanda ini dapat mencakup:

• terlalu banyak cairan ketuban yang mengelilingi bayi (polihidramnion)
• hanya satu arteri tali pusat
• lebih kecil dari yang diharapkan plasenta
• bayi kecil untuk tanggal kehamilannya
• bayi kurang aktif dari yang diharapkan
• cacat bawaan, termasuk langit-langit mulut atau jantung sumbing kelainan, dijemput selama scan ultrasound.

Diagnosis gangguan trisomi

Tes prenatal yang dapat membantu mendeteksi gangguan trisomi meliputi:

• scan ultrasound - gelombang suara yang digunakan untuk membuat gambar
• skrining serum ibu - tes darah khusus
• amniosentesis - contoh cairan ketuban diambil dan diperiksa
• chorionic villi sampling yang - sampel sel dari korion, jaringan yang pada akhirnya akan menjadi plasenta, diambil dan diperiksa
• pengujian non-invasif prenatal (NIPT) - tipe baru tes skrining yang mengukur DNA janin yang beredar dalam darah ibu.

Hal yang perlu diingat

• Manusia memiliki 23 pasang kromosom.
• Sebuah trisomi adalah kelainan kromosom yang ditandai dengan kromosom tambahan, sehingga orang tersebut memiliki 47 bukan 46.
• Sindrom Down, sindrom Edward dan sindrom Patau adalah bentuk paling umum dari trisomi.

Romeltea Media

Tips sehat Updated at: 6:27 PM

Cacat lahir perut

Sebuah cacat jantung bawaan (CHD) hadir pada saat lahir. Cacat jantung bawaan termasuk defek septum ventrikel, transposisi pembuluh darah besar, koarktasio aorta, tetralogy of Fallot dan hipoplasia jantung kiri sindrom. Beberapa cacat serius dan mungkin memerlukan pengobatan dan pembedahan

Kira Kira satu dari setiap 100 bayi lahir dengan cacat jantung. Ini disebut cacat jantung bawaan (PJB).Beberapa cacat ringan dan tidak menyebabkan gangguan yang signifikan terhadap cara fungsi jantung.Namun, lebih dari setengah dari semua anak-anak dengan CHD memiliki kondisi yang cukup serius untuk memerlukan pengobatan. 

Bagaimana jantung bekerja

Jantung adalah pompa ganda terdiri dari empat kamar. Perannya adalah untuk memberikan tubuh dengan oksigen. Jantung membutuhkan darah melalui tahap ini:

• Dibutuhkan darah yang rendah oksigen ke dalam mengumpulkan bilik kanan (atrium kanan) dan meremas ke kanan memompa bilik (ventrikel kanan).
• Darah kemudian dipompa melalui arteri ke paru-paru untuk mengambil oksigen.
• Dari paru-paru, darah dikemas dengan oksigen masuk ke kiri mengumpulkan ruang (atrium kiri).
• Kemudian masuk ke bawah kiri memompa ruang (ventrikel kiri) dan menjadi arteri (aorta), di mana ia mulai perjalanannya ke seluruh tubuh lagi.

Cacat jantung dapat mengembangkan sementara di rahim

Jika jantung dan pembuluh darah gagal tumbuh dengan baik selama perkembangan janin, hal ini dapat menyebabkan:

• Penyumbatan yang mencegah aliran darah di sekitar jantung dan arteri
• Darah untuk perjalanan normal melalui jantung (misalnya, di 'lubang' di dinding yang memisahkan dua sisi jantung)
• Bagian dari jantung itu sendiri menjadi terbelakang.

Penyakit jantung Acquired

Beberapa anak-anak mengembangkan masalah jantung setelah suatu penyakit. Penyakit yang dapat menyebabkan masalah jantung termasuk miokarditis (radang otot jantung), kardiomiopati (penyakit otot jantung), penyakit jantung rematik (penyakit yang dapat mengikuti infeksi bakteri streptokokus) dan penyakit Kawasaki (penyakit dengan demam, ruam dan kelenjar getah bening yang dapat mempengaruhi jantung). Ini disebut gangguan jantung diperoleh. 

Beberapa anak dengan kondisi genetik yang disebut sindrom Noonan juga dapat memiliki kelainan jantung. 

Penyebab cacat jantung

Dalam sekitar delapan dari 10 kasus, alasan untuk cacat jantung bawaan tidak diketahui. Beberapa penyebab yang diketahui PJK meliputi:

• Gen - 20 persen kasus memiliki penyebab genetik.
• Cacat lahir lainnya - bayi dipengaruhi oleh cacat lahir tertentu, seperti sindrom Down, lebih cenderung memiliki kelainan jantung.
• Penyakit ibu - penyakit ibu selama kehamilan (misalnya, rubella - sekarang jarang) dapat meningkatkan risiko gangguan jantung bawaan.
• Obat dan obat - obat (over-the-counter atau resep) atau obat-obatan terlarang yang diambil oleh ibu selama kehamilan dapat meningkatkan risiko gangguan jantung bawaan.
• Alkohol - seorang ibu yang minum alkohol dalam jumlah besar selama kehamilan dapat meningkatkan risiko gangguan jantung bawaan.
• Kesehatan ibu - faktor seperti diabetes unmanaged dan gizi buruk selama kehamilan dapat meningkatkan risiko.
• Usia ibu - bayi perempuan yang lebih tua lebih mungkin untuk memiliki cacat lahir daripada bayi perempuan yang lebih muda.

Gejala cacat jantung

Masalah jantung dapat menyebabkan berbagai gejala pada bayi, termasuk:

• Sesak napas - ini mungkin disebabkan karena penumpukan cairan di paru-paru.
• Makan kesulitan - ini dapat terjadi karena bayi mengalami kesulitan bernapas.
• Bibir biru dan kulit - beberapa cacat jantung dapat menyebabkan pencampuran biru (oksigen habis) darah dari pembuluh darah dan merah (kaya oksigen) darah dari paru-paru. Ini dapat menghasilkan warna kebiruan pada bibir dan kulit, yang disebut 'sianosis'.

Lima cacat jantung umum

Beberapa cacat jantung bawaan umum termasuk:

• Defek septum ventrikel
• Transposisi dari pembuluh darah besar
• Koarktasio aorta
• Tetralogy of Fallot
• Hipoplasia jantung kiri sindrom.

Defek septum ventrikel

Defek septum ventrikel adalah yang paling umum cacat jantung bawaan di Victoria. Insiden ini sekitar satu dari setiap 344 kelahiran. 

Ventrikel adalah dua kamar memompa lebih rendah dari jantung. Defek septum ventrikel berarti ada lubang di dinding antara ventrikel. Lubang ini memungkinkan campuran darah beroksigen dan terdeoksigenasi. 

Pada anak dengan kondisi ini, jantung harus bekerja lebih keras dari biasanya, dan bisa membesar.Gejala termasuk sesak napas, makan kesulitan, peningkatan denyut jantung dan kegagalan untuk tumbuh pada tingkat yang diharapkan. Tergantung pada keparahan kondisi, anak dapat mengembangkan gagal jantung kongestif dan memiliki peningkatan risiko mengembangkan pneumonia. 

Pengobatan

Pengobatan untuk defek septum ventrikel tergantung pada tingkat keparahan cacat. Jika lubang kecil, mungkin sembuh dengan sendirinya dengan waktu, dan tidak ada pengobatan - selain pemantauan hati - diperlukan. Cacat besar, dengan gejala pada masa bayi, mungkin memerlukan operasi jantung terbuka.Menutup lubang (biasanya dengan 'patch yang') memungkinkan darah untuk beredar secara normal, menghilangkan ketegangan pada jantung. Dalam beberapa kasus, umumnya pada anak-anak yang lebih tua ketika lubang tidak tertutup dan masih menyebabkan ketegangan pada jantung, prosedur kateter dapat dibuat dan cacat ditutup dengan perangkat implan. 

Transposisi dari pembuluh darah besar

Insiden transposisi pembuluh darah besar di Victoria adalah sekitar satu dari setiap 2.000 kelahiran. 

Biasanya, darah dari ventrikel kanan jantung dibawa ke paru-paru oleh arteri paru-paru. Darah dari ventrikel kiri diambil untuk tubuh dengan aorta (arteri utama tubuh). 

Transposisi dari pembuluh darah besar berarti situasi ini dibalik, dengan arteri pulmonalis melekat pada ventrikel kiri dan aorta ke kanan. Darah beroksigen dipompa kembali ke paru-paru bukan seluruh tubuh. 

Cacat ini bisa berakibat fatal pada minggu-minggu awal kehidupan jika tidak diobati. Beberapa bayi bertahan hidup lebih lama jika ada lubang di partisi antara ruang atas atau bawah jantung, memungkinkan darah campuran. Gejala utama dari transposisi pembuluh darah besar adalah sianosis, pewarnaan biru pada kulit yang disebabkan oleh kekurangan oksigen. 

Pengobatan

Pengobatan untuk transposisi pembuluh darah besar melibatkan prosedur yang disebut balon septostomy. Hal ini mungkin perlu dilakukan untuk memperbesar lubang kecil antara atrium yang biasanya hadir pada saat lahir, sehingga darah lebih oksigen dapat mencapai tubuh. Operasi berikutnya akan diselenggarakan, biasanya dalam dua minggu pertama kehidupan, untuk menyambung kembali arteri normal. 

Koarktasio aorta

Insiden koarktasio aorta di Victoria adalah sekitar satu dari setiap 2.000 kelahiran. Aorta adalah arteri utama tubuh, dan 'koarktasio' berarti menyempit atau terjepit, biasanya di dada bagian atas. Ini berarti bahwa tekanan darah di bagian bawah tubuh yang lebih rendah dari normal. 

Kondisi ini sering menyebabkan gejala yang serius pada minggu-minggu awal kehidupan. Gejala biasanya terjadi pada minggu pertama kehidupan dan termasuk sesak napas dan kesulitan bernapas, dan mungkin termasuk runtuh. 

Kurang umum, gangguan ini mungkin tidak dapat didiagnosis pada masa bayi dan dapat ditemukan banyak di kemudian hari selama investigasi untuk tekanan darah tinggi. 

Pengobatan

Pembedahan akan diperlukan untuk mengobati koarktasio aorta jika kondisinya parah dan menyebabkan gejala pada awal masa bayi. Pada anak-anak, bagian menyempit kadang-kadang dapat dibuka lebar dengan balon khusus atau 'stent'. 

Tetralogy of Fallot

Insiden tetralogy of Fallot di Victoria adalah sekitar satu dari setiap 2.000 kelahiran. 

Ketika seorang anak memiliki tetralogi Fallot, hati mereka dipengaruhi oleh empat cacat utama:

• Sebuah defek septum ventrikel
• Penyumbatan aliran darah dari ventrikel kanan
• Penebalan dinding ventrikel kanan
• Perpindahan dari aorta menuju ventrikel kanan.

Keempat cacat memungkinkan darah beroksigen dan terdeoksigenasi untuk mencampur dalam hati.Gejala utama adalah sianosis (warna biru) yang berkembang di minggu-minggu awal atau bulan hidup. 

Pengobatan

Pengobatan untuk tetralogi Fallot membutuhkan operasi untuk menutup defek septum dan menghapus obstruksi aliran darah keluar dari ventrikel kanan. Beberapa bayi dengan gejala parah pada awal kehidupan mungkin memiliki operasi 'shunt' awal, yang meningkatkan aliran darah ke paru-paru dan mengurangi sianosis, tetapi tidak memperbaiki cacat yang mendasari. 

Hipoplasia jantung kiri sindrom

Insiden hipoplasia jantung kiri sindrom di Victoria adalah sekitar satu dari setiap 4.000 kelahiran. Dalam kondisi ini, seluruh sisi kiri jantung, termasuk katup dan pembuluh darah, yang terbelakang. Tanpa pengobatan yang tepat, bayi mungkin meninggal dalam beberapa hari atau minggu setelah kelahiran.Gejala termasuk kulit abu-abu dan kesulitan bernapas yang parah. 

Pengobatan

Hipoplasia jantung kiri sindrom akan memerlukan operasi. Teknik-teknik yang terlibat termasuk operasi 'Norwood', yang memungkinkan ventrikel kanan menjadi ruang pompa yang memasok tubuh dan paru-paru. Operasi sulit dan melibatkan risiko tinggi. Setidaknya dua operasi lebih lanjut pada anak usia dini akan dibutuhkan untuk mencapai fungsi jantung normal. 

Anak-anak dengan cacat jantung membutuhkan perawatan khusus untuk mencegah infeksi

Semua anak-anak dengan cacat jantung harus diberikan antibiotik ketika mereka telah gigi diekstraksi atau ketika mereka memiliki operasi lain yang melibatkan mulut, hidung, organ usus atau sistem genito-kemih. Bakteri dapat memasuki aliran darah selama prosedur ini dan dapat menyebabkan infeksi serius (dikenal sebagai endokarditis infektif) di bagian normal dari jantung. 

Semua obat harus diperiksa dengan apoteker, dokter keluarga atau ahli jantung. Imunisasi biasa harus diberikan pada waktu normal setelah saran dari dokter. 

Hal yang perlu diingat

• Kadang-kadang, selama perkembangan janin, jantung dan pembuluh darah tidak tumbuh dengan baik.
• Bagian darah di dalam jantung atau pembuluh mungkin diblokir, darah dapat melakukan perjalanan normal melalui hati, atau bagian dari jantung itu sendiri mungkin tidak berkembang.
• Dalam delapan dari 10 kasus, penyebabnya tidak diketahui.

Romeltea Media

Tips sehat Updated at: 6:22 PM

cacat lahir obat-obatan

Mengambil obat saat hamil dapat menyebabkan cacat lahir. Obat-obatan seperti alkohol, beberapa obat-obatan terlarang seperti kokain, dan beberapa resep dan over-the-counter obat termasuk isotretinoin, vitamin A dan beberapa antibiotik yang diketahui menyebabkan cacat lahir jika dikonsumsi selama kehamilan. Obat-obatan yang dapat menyebabkan cacat lahir disebut 'teratogen'.

Obat-obatan tertentu seperti alkohol, beberapa obat-obatan terlarang, dan beberapa resep dan over-the-counter obat diketahui menyebabkan cacat lahir jika dikonsumsi selama kehamilan. Obat-obatan yang dapat menyebabkan cacat lahir disebut 'teratogen'. Sebuah teratogen adalah zat yang mengganggu perkembangan normal janin. 

Faktor risiko

Ilmu kedokteran tidak dapat selalu memprediksi bagaimana paparan obat teratogenik akan mempengaruhi janin. Potensi bahaya tergantung pada berbagai faktor termasuk:

• Jenis obat
• Ukuran dosis
• Seberapa sering itu diambil
• Tahap perkembangan janin (usia kehamilan) pada saat paparan obat
• Respon individu janin terhadap obat
• Faktor-faktor lain, seperti pola makan ibu atau penyakit.

Cacat lahir terjadi tanpa obat atau penggunaan narkoba

Risiko cacat lahir untuk bayi setiap sekitar empat persen, terlepas dari keadaan selama kehamilan. Ini berarti bahwa bahkan seorang wanita yang ketat menghindari obat saat hamil mungkin masih memiliki bayi dengan cacat lahir. Membicarakan segala keprihatinan dengan dokter, apoteker atau bidan. 

Obat teratogenik

Setiap obat berikut atau kelompok obat dapat menyebabkan cacat lahir pada janin yang sedang berkembang:

• ACE (angiotensin converting enzyme) inhibitor
• Angiotensin II antagonis
• Isotretinoin (obat jerawat)
• Alkohol
• Kokain
• Dosis tinggi vitamin A
• Lithium
• Hormon laki-laki
• Beberapa antibiotik
• Beberapa obat antikonvulsan
• Beberapa obat melawan kanker
• Beberapa obat yang mengobati kondisi rematik tertentu
• Beberapa obat tiroid
• Thalidomide
• The pengencer darah warfarin obat
• The diethylstilbestrol hormone (DES).

Daftar ini tidak lengkap. Sebagai contoh, efek teratogenik obat-obatan terlarang (seperti ganja atau amfetamin) tidak jelas karena kurangnya penelitian medis. 

Klasifikasi risiko kehamilan untuk obat-obatan

Obat-obatan di Australia diberi kategori risiko oleh Drug Komite Evaluasi Australia untuk obat yang digunakan dalam kehamilan menurut informasi keselamatan didokumentasikan mereka. Kategori ini hanya berlaku untuk dosis yang dianjurkan. 

Klasifikasi meliputi:

• A - Obat-obatan yang telah diambil oleh sejumlah besar wanita hamil tanpa peningkatan risiko terbukti cacat lahir.
• B - Obat-obatan yang telah diambil oleh hanya sejumlah wanita hamil. Data manusia yang kurang dan mereka lebih dikategorikan berdasarkan data yang tersedia dari studi hewan.
• B1 - hewan penelitian tidak menunjukkan peningkatan risiko.
• B2 - studi hewan terbatas, tapi sepertinya tidak akan ada peningkatan risiko.
• B3 - hewan studi menunjukkan peningkatan risiko, tetapi tidak jelas apakah risiko ini berlaku untuk manusia.
• C - Obat yang, karena efek mereka, dapat membahayakan janin tanpa menyebabkan cacat lahir.Efek ini mungkin reversibel.
• D - Obat-obatan yang telah menyebabkan atau dapat menyebabkan cacat lahir; Namun, manfaat kesehatan mungkin lebih besar daripada risiko.
• X - Obat-obatan yang memiliki risiko tinggi cacat lahir dan tidak boleh digunakan selama kehamilan.

Temui dokter atau apoteker untuk informasi lebih lanjut dan penjelasan. 

Beberapa wanita harus mengambil obat selama kehamilan

Sekitar delapan persen dari semua wanita hamil harus minum obat yang berkelanjutan untuk masalah kesehatan yang ada. Misalnya, kondisi kesehatan kronis seperti epilepsi, tekanan darah tinggi, diabetes, kondisi tiroid dan asma memerlukan manajemen dengan obat. 

Untuk beberapa wanita hamil, penyakit (seperti infeksi saluran pernapasan akut seperti pneumonia) atau komplikasi kehamilan (seperti pre-eklampsia) juga memerlukan obat. 

Hal ini dapat berbahaya jika seorang wanita yang membutuhkan obat berhenti mengambil

Hal ini dapat berbahaya bagi wanita hamil untuk menghindari obat resep jika dia memiliki kondisi medis atau menjadi sakit. Sebagai contoh:

• Jika seorang wanita hamil yang menderita asma berhenti minum obat, ada risiko perlambatan pertumbuhan bayi yang belum lahir.
• Jika seorang wanita hamil yang memiliki epilepsi berhenti obat anti-epilepsi, dia mungkin memiliki peningkatan risiko mengalami kejang dan komplikasi kehamilan dan bayi yang belum lahir.
• Kurang berhasil diabetes ibu meningkatkan risiko kesehatan bagi bayi yang belum lahir.

Tanpa pengobatan dengan obat yang diresepkan, kesehatan dan kesejahteraan ibu dan bayi yang belum lahir bisa pada peningkatan risiko. Membicarakan segala keprihatinan dengan dokter atau bidan. 

Rekomendasi umum

Dibimbing oleh dokter atau bidan, namun rekomendasi umum meliputi:

• Berikan dokter atau bidan daftar semua obat Anda mengambil atau baru saja diambil, termasuk resep dan over-the-counter obat-obatan, suplemen gizi dan terapi komplementer (seperti jamu).Beritahu dokter atau bidan jika Anda merokok, minum alkohol atau mengambil obat-obatan terlarang, bahkan jika Anda hanya membawa mereka kadang-kadang atau sosial.
• Ingat bahwa obat non-resep dan obat komplementer bisa berbahaya bagi bayi yang belum lahir.
• Tanyakan kepada dokter atau bidan untuk nasihat atau mencari konseling jika Anda memerlukan bantuan untuk berhenti minum alkohol atau obat-obatan lain.
• Jika Anda minum obat untuk mengelola penyakit kronis, jangan berhenti atau mengubah dosis tanpa sepengetahuan dan persetujuan dari dokter Anda.
• Jika Anda khawatir tentang pengobatan jangka panjang Anda, dokter mungkin, dalam beberapa kasus, dapat meresepkan obat serupa yang tidak memiliki efek yang dikenal pada janin.
• Ambil suplemen asam folat sebelum konsepsi dan selama trimester pertama seperti yang diarahkan oleh dokter Anda. Asam folat dikenal untuk mengurangi risiko cacat tabung saraf pada bayi yang sedang berkembang.

Hal yang perlu diingat

• Obat-obatan yang dapat menyebabkan cacat lahir dikatakan 'obat teratogenik'.
• Ilmu kedokteran tidak dapat selalu memprediksi bagaimana paparan obat teratogenik akan mempengaruhi janin yang sedang berkembang.
• Hal ini dapat berbahaya bagi wanita hamil untuk berhenti minum obat resep jika dia memiliki kondisi medis atau menjadi sakit. Tanpa pengobatan, kesehatan dan kesejahteraan ibu dan bayi yang belum lahir bisa beresiko.

Romeltea Media

Tips sehat Updated at: 6:18 PM

Cacat lahir saluran pencernaan

Cacat lahir pada saluran pencernaan termasuk atresia esofagus (penyumbatan kerongkongan) dan atresia ani (malformasi anus). Kebanyakan bayi yang lahir dengan atresia esofagus juga memiliki trakeo-esofagus fistula, yang berarti trakea dan esofagus terhubung.

Saluran pencernaan dimulai di mulut dan berakhir pada anus. Kerongkongan adalah tabung berotot yang menghubungkan bagian belakang mulut ke perut. Limbah (feses) disimpan sementara di dubur sebelum pingsan dari tubuh melalui anus. Selama perkembangan janin, saluran pencernaan mungkin gagal untuk berkembang dengan baik. Cacat lahir pada saluran pencernaan termasuk atresia esofagus (penyumbatan kerongkongan) dan atresia ani (malformasi anus). Cacat ini dapat terjadi bersama-sama.Kebanyakan bayi yang lahir dengan atresia esofagus juga memiliki trakeo-esofagus fistula, yang berarti trakea (tenggorokan) yang mengarah ke paru-paru terhubung ke kerongkongan. Penyebab kelainan ini tidak diketahui, sehingga pencegahan tidak mungkin. Terlalu banyak cairan ketuban yang mengelilingi bayi selama kehamilan (polihidramnion) dapat menunjukkan adanya cacat tersebut. 

Atresia esofagus

Atresia esofagus adalah sekelompok kelainan yang menghalangi kerongkongan. 

Alih-alih menempel pada perut, kerongkongan mungkin berakhir dalam kantung tertutup, atau bergabung dengan trakea (tenggorokan) yang mengarah ke paru-paru. Sekitar sepertiga dari bayi yang terkena juga akan memiliki cacat lahir lainnya, termasuk gangguan jantung bawaan dan anus imperforata. Gejala atresia esofagus meliputi dribbling yang berlebihan, ketidakmampuan untuk makan dengan benar dan muntah. Insiden atresia esofagus atau stenosis (esofagus normal sempit) di Victoria adalah sekitar satu dari setiap 1.800 kelahiran. 

Pengobatan untuk atresia esofagus

Metode diagnosis termasuk threading tabung makan ramping bawah kerongkongan bayi untuk melihat apakah perut dapat dicapai, dan penggunaan sinar-x. Atresia esofagus membutuhkan segera dioperasi.(Jika bayi juga memiliki fistula trakeo-esofagus, ini juga perlu perbaikan segera. Sebaiknya, dua operasi dilakukan pada waktu yang sama.) Esofagus atresia diperbaiki dengan menjahit bersama dua bagian tabung. Jika kesenjangan yang terlalu besar untuk menjembatani, bayi mungkin harus tabung makan untuk beberapa waktu sampai kesenjangan berkurang. Sebuah berkepanjangan tinggal di rumah sakit berikut pembedahan. 

Kesulitan jangka panjang untuk anak

Dalam sebagian besar kasus, anak akan mengalami kesulitan makan, bahkan jika operasi ini dianggap berhasil. Kesulitan-kesulitan ini dapat meliputi:

• Peristalsis (gerakan otot kerongkongan bahwa makanan pijat ke perut) yang tidak terkoordinasi seperti biasa.
• Mungkin ada masalah dengan menelan.
• Makanan tertelan terkadang mengajukan di kerongkongan daripada terus ke dalam perut.
• Anak itu rentan terhadap refluks atau mulas.

Trakeoesofagus fistula

Kebanyakan bayi yang lahir dengan atresia esofagus juga memiliki trakeo-esofagus fistula, yang berarti kerongkongan terhubung ke trakea. Hal ini memungkinkan menelan makanan ke dalam paru-paru dan udara ke dalam kerongkongan. Gejala termasuk batuk dan tersedak saat makan, dan semburat biru pada kulit karena kekurangan oksigen (sianosis). 

Pengobatan untuk trakeo-esofagus fistula

X-ray akan mengungkapkan udara di dalam kerongkongan. Trakeoesofagus fistula membutuhkan segera dioperasi. Fistula dijahit tertutup, umumnya selama operasi yang sama untuk memperbaiki atresia esofagus. 

Kesulitan jangka panjang untuk anak

Masalah jangka panjang dari trakeo-esofagus fistula diperbaiki dapat mencakup:

• Batuk karakteristik, yang disebabkan oleh keadaan normal trakea.
• Peningkatan kerentanan terhadap infeksi pernapasan.
• Trakea mungkin sementara runtuh selama episode bernapas keras, seperti menangis, yang menyebabkan pernapasan berisik dan (kadang-kadang) kesulitan pernapasan.

Atresia ani

Alih-alih rektum melampirkan normal untuk pembukaan anal, beberapa malformasi mungkin terjadi:

• Rektum mungkin berakhir dalam kantung tertutup tanpa terhubung ke anus sama sekali.
• Rektum dapat menyebabkan area lain dari tubuh, seperti vagina atau uretra.
• Anus itu sendiri mungkin hilang.
• Dalam banyak kasus, rektum juga mungkin abnormal sempit, yang selanjutnya membatasi fungsinya.

Insiden anorektal atresia (obstruksi) dan stenosis (penyempitan) di Victoria adalah sekitar satu dari setiap 1.800 kelahiran. Gejala termasuk ada atau biasa terletak anus, tidak ada kotoran lulus dalam waktu dua hari kelahiran, atau kotoran keluar tubuh melalui vagina atau uretra. Masalah lain kadang-kadang terlihat dengan atresia ani termasuk eksomfalos (usus hernia dan organ perut lainnya melalui lubang di dinding perut), atresia oesphageal dan trakeo-esofageal fistula. 

Pengobatan untuk atresia ani

Kondisi ini didiagnosis dengan pemeriksaan fisik dan x-ray. Atresia ani dikoreksi dengan operasi, dan teknik berbeda tergantung pada sifat cacat. Biasanya, pengobatan awal melibatkan menjahit rektum ke lubang bedah di dinding perut (stoma) dan pas tas colostomy sehingga feses dapat meninggalkan tubuh.Setiap koneksi ke vagina atau uretra ditutup. Operasi perbaikan Anal dilakukan pada tahap berikutnya.Rektum melekat anus dan lubang di anus mungkin perlu dibuat. 

Kesulitan jangka panjang untuk anak

Tergantung pada ketersediaan dan fungsi saraf dan otot sekitarnya, anak mungkin memiliki masalah dengan kontinensia usus. Persiapan untuk memastikan kotoran lembut dan diet khusus mungkin diperlukan selama beberapa tahun. 

Dimana untuk mendapatkan bantuan

• Dokter Anda
• Dokter Spesialis Anak.

Hal yang perlu diingat

• Cacat lahir pada saluran pencernaan termasuk atresia esofagus (penyumbatan kerongkongan) dan atresia ani (malformasi anus).
• Kebanyakan bayi yang lahir dengan atresia esofagus juga memiliki trakeo-esofagus fistula, yang berarti trakea dan esofagus terhubung.
• Pilihan pengobatan termasuk operasi.

Romeltea Media

Tips sehat Updated at: 6:14 PM

Cacat lahir sistem saraf pusat

Cacat tabung saraf (NTDs) termasuk spina bifida, anencephaly dan encephalocele. Defisiensi folat dan beberapa obat epilepsi merupakan faktor risiko untuk kondisi ini. Mengonsumsi asam folat sebelum dan selama awal kehamilan secara signifikan dapat mengurangi risiko cacat tabung saraf.Tes kehamilan seperti USG dapat mendiagnosa cacat lahir ini.

Cacat lahir dari sistem saraf pusat yang disebut neural tube defects (NTDs). NTDs termasuk kondisi yang disebut spina bifida, anencephaly dan encephalocele. Mereka semua hadir pada saat lahir dan disebabkan oleh masalah dengan perkembangan otak dan / atau sumsum tulang belakang di bayi yang sedang berkembang (janin). 

Otak dan sumsum tulang belakang janin tumbuh berkembang dari struktur sederhana yang disebutneural tube. The neural tube 'ritsleting' sepanjang panjangnya untuk menutup dan melindungi otak dan sumsum tulang belakang. Jika tabung saraf tidak menutup setiap bagian sepanjang panjangnya, bayi akan memiliki cacat tabung saraf. Jenis-jenis cacat tabung saraf (spina bifida, anencephaly dan encephalocele) adalah karena tempat sepanjang tabung saraf yang belum ditutup, meninggalkan bagian otak dan / atau sumsum tulang belakang terbuka. 

Berbagai faktor genetik dan lingkungan dianggap bertanggung jawab atas NTDs, termasuk ibu yang memiliki tidak cukup dari vitamin folat dan beberapa obat epilepsi. Mengambil folat (asam folat) sebelum dan selama awal kehamilan secara signifikan dapat mengurangi kemungkinan bahwa seorang ibu akan memiliki bayi dengan jenis cacat lahir. 

Sistem saraf pusat (SSP)

Sistem saraf pusat terdiri dari otak dan sumsum tulang belakang. Keduanya dibungkus dalam lapisan tipis yang disebut meninges dan dikelilingi oleh cairan yang disebut cairan serebrospinal. Otak melekat pada sumsum tulang belakang oleh batang otak, yang terletak di dasar otak. Sumsum tulang belakang membentang dari tulang punggung dan dilindungi oleh tulang (vertebrae) tulang belakang. Saraf bercabang dari sumsum tulang belakang ke bagian tubuh. 

Pengembangan janin CNS

Sistem saraf pusat janin berkembang dimulai dengan struktur sederhana yang disebut 'alur saraf' yang lipatan untuk membentuk 'tabung saraf'. Hal ini kemudian berkembang menjadi sumsum tulang belakang dan otak. Pada siang hari 28 setelah pembuahan, tabung saraf harus ditutup dan menyatu. Jika tidak menutup, hasilnya adalah cacat tabung saraf. 

Dalam banyak kasus, cacat ini dapat didiagnosis selama kehamilan dengan scan USG dan, jarang, dengan tes lain seperti amniocentesis (menganalisis sampel cairan ketuban). 

Faktor risiko dan pencegahan cacat lahir SSP

Cacat tabung saraf yang diduga disebabkan oleh berbagai faktor genetik dan lingkungan bekerja dalam kombinasi. Beberapa faktor tersebut antara lain:

• Sang ibu memiliki kekurangan folat - jika ibu kekurangan gizi, terutama B-kelompok vitamin yang disebut folat (asam folat), kesempatan memiliki bayi dengan NTD meningkat. Jika folat diambil sebelum konsepsi dan setidaknya selama empat minggu pertama kehamilan, sekitar tujuh dari 10 kasus NTD dapat dicegah. Anda harus berbicara dengan dokter Anda tentang berapa banyak folat yang harus Anda ambil jika Anda berpikir untuk menjadi hamil.
• Genetika - asosiasi genetik yang tepat tidak jelas, namun seorang wanita berada pada risiko peningkatan memiliki bayi dengan cacat tabung saraf jika dia memiliki kerabat dekat yang telah memiliki bayi dengan kondisi (riwayat keluarga). Seorang wanita yang telah melahirkan anak dengan cacat tabung saraf juga risiko yang lebih besar memiliki bayi berikutnya dengan kondisi serupa.
• Memiliki riwayat pribadi atau keluarga dari NTD dapat mempengaruhi jumlah folat yang dibutuhkan untuk mengurangi kemungkinan memiliki bayi dengan cacat tabung saraf. Anda harus berbicara dengan dokter Anda tentang berapa banyak folat yang harus Anda ambil jika Anda berpikir untuk menjadi hamil.
• Dalam beberapa kasus, bagaimanapun, ada bukti yang menunjukkan bahwa beberapa bentuk cacat tabung saraf yang disebabkan oleh perubahan genetik tertentu (mutasi) yang tidak terkait dengan folat. Dalam kasus ini, cacat tabung saraf disebabkan oleh bayi mewarisi salinan gen yang rusak dari kedua orang tuanya. Gen yang rusak mencegah bayi dari memanfaatkan folat yang diperlukan untuk tumbuh dan berkembang dalam kehamilan (bahkan jika folat yang hadir dalam jumlah yang tepat). Dalam kasus ini, mengambil folat sebelum dan selama kehamilan tidak akan mencegah kondisi tersebut.
• Obat - obat tertentu yang digunakan untuk mengobati dan kontrol epilepsi diduga berkontribusi terhadap risiko cacat tabung saraf.

Spina bifida

Dalam bayi dengan spina bifida, tulang (vertebrae) tulang belakang gagal untuk menyatu. Sumsum tulang belakang dan saraf menonjol (atau 'pop out') melalui celah yang telah dibuat karena kegagalan penutupan tabung saraf. Hal ini dapat mempengaruhi saraf yang menyebar dari daerah ini ke dalam perut dan kaki. Spina bifida dapat terjadi di mana saja sepanjang tulang belakang, tetapi lebih sering muncul di punggung bawah. 

Sembilan dari 10 bayi yang terkena juga memiliki build-up cairan cerebrospinal di dalam otak. Kondisi ini disebut hidrosefalus dan kadang-kadang disebut sebagai 'air di otak'. Insiden spina bifida di Victoria adalah sekitar satu dari setiap 1.235 kelahiran. 

Spina bifida dapat ringan, sedang atau berat dan dinilai sesuai dengan tingkat cacat ke:

• Occulta - tulang (vertebra) belum tertutup sepenuhnya, namun sumsum tulang belakang adalah terluka. Benjolan lunak khas mungkin hilang, itulah sebabnya mengapa bentuk spina bifida kadang-kadang didiagnosis di kemudian hari.
• Meningocele - membran (meninges) yang meliputi sumsum tulang belakang menonjol atau tonjolan keluar melalui celah pada tulang belakang.
• Myelomeningocele - meninges, sumsum tulang belakang dan pembuluh darah menonjol melalui celah.

Spina bifida tidak dapat disembuhkan. Bentuk utama pengobatan adalah operasi untuk menutup celah.Jika bayi memiliki hydrocephalus, shunt dimasukkan ke otak untuk mengalirkan cairan serebrospinal yang berlebihan. 

Anencephaly

Ketika tabung saraf tidak menutup di kepala, hal ini dapat menyebabkan jaringan otak paling atas, meninges, atas tengkorak (calvarium) dan kulit kepala untuk sebagian atau seluruhnya hilang. Untuk alasan yang tidak diketahui, anencephaly terjadi dua kali lebih sering pada wanita disbanding pria.Sekitar satu dari 10 bayi yang terkena adalah salah satu dari sepasang kembar. Dalam beberapa kasus, bayi memiliki lainnya masalah seperti penyakit jantung bawaan dan sumbing. Insiden anencephaly di Victoria adalah sekitar satu dari setiap 1.370 kelahiran. 

Seorang bayi anencephaly tidak dapat hidup. Sebagian besar lahir mati atau mati dalam beberapa hari kelahiran. 

Encephalocele

Dalam bentuk yang jarang ini neural tube defect, meninges dan jaringan otak menonjol keluar melalui celah di tengkorak. Dalam kasus yang parah, otak didorong keluar sedemikian rupa bahwa bundel jaringan otak ditutupi oleh meninges (membran) mungkin lebih besar dari kepala bayi. Infeksi dapat terjadi jika istirahat membran dan mengekspos jaringan otak. Masalah lain yang terkait dengan encephalocele dapat mencakup bibir sumbing atau langit-langit, jari tambahan (polydacty) dan kelainan organ seks. Insiden encephalocele di Victoria adalah sekitar satu dari setiap 6.667 kelahiran 

Jika ada sejumlah besar jaringan otak yang telah didorong keluar, operasi mungkin tidak dapat dilakukan. Pilihan pengobatan termasuk penggunaan shunt untuk menghilangkan cairan build-up (mengobati hidrosefalus), jika perlu. Bayi akan mengalami berbagai kesulitan yang dapat mencakup gangguan intelektual, kesulitan dalam mengendalikan otot (spastisitas) dan cocok (kejang-kejang).Fisioterapi dan obat-obatan antikonvulsan dapat membantu. 

Hal yang perlu diingat

• Otak dan sumsum tulang belakang janin tumbuh berkembang dari struktur sederhana yang disebut neural tube.
• Jika tabung saraf tidak sekering bersama, bayi akan memiliki cacat tabung saraf.
• Jenis cacat tabung saraf termasuk spina bifida, anencephaly dan encephalocele.
• Mengambil jumlah yang tepat folat sebelum dan selama awal kehamilan dapat mencegah tujuh dari 10 kasus cacat tabung saraf.

Romeltea Media

Tips sehat Updated at: 6:10 PM